İnfertil bir Erkekte t (10; 19) (q11.2; q13.4) Kromozomal Translokasyonu

Abstract

Kromozomal yeniden düzenlemeler genellikle erkek infertilitesi ile ilişkilidir. Bu makalede 15 yıldır primer infertilite şikayeti olan 34 yaşındaki bir erkek hastayı sunduk. Hastaya sitogenetik ve Y mikrodelesyon çalışması yapıldı. Sitogenetik sonucu, dengeli resiprokal translokasyon t (10; 19) (q11.2; q13.4) görülürken, oligoazospermik infertil hastada Y- kromozom mikrodelesyon araştırması normal olarak bulundu. Bu olguda primer infertilite nedeniyle genetik laboratuvarımıza gönderilen kişiye yapılan sitogenetik analiz sonucunda tespit edilen 46,XY,t (10; 19) (q11.2; q13.4) karyotipi literatür ışığı altında değerlendirmeyi amaçladık.

Chromosomal rearrangements are usually associated with male factor infertility. We report here a 34-year-old man suffering from primary infertility for 15 years. The cytogenetic analysis and investigation of Y-chromosome microdeletions were performed. A reciprocal balanced translocation t (10; 19) (q11.2; q13.4) was found in oligozoospermic infertile men with no Y-chromosome microdeletions. In this case, we aimed to evaluate the 46,XY,t (10; 19) (q11.2; q13.4) karyotype, which was detected through a cytogenetic analysis of a person referred to our genetic laboratory due to primary infertility, in the light of the literature.