Williams Sendromu Olan Bireylerin Ailelerinin Deneyimlerinin ve Karşılaştıkları Güçlüklerin Belirlenmesi

Abstract

Williams Sendromu, belirli bir kromozomda silinme meydana gelmesi ile oluşan nörogelişimsel bir bozukluktur. Görülme sıklığı düşük olan Williams Sendromu ile ilgili yapılmış çalışmalar hem ülkemizde hem de dünyada son derece sınırlıdır. Bu araştırma ile Williams Sendromu olan bireylerin ailelerinin yaşadığı deneyimlerin ve güçlüklerin belirlenmesi amaçlanmaktadır. Araştırmanın modeli nitel araştırma yöntemidir. Araştırmaya beş Williams Sendromu olan bireyin ailesi katılmıştır. Araştırmada veriler, yarı yapılandırılmış görüşme yöntemi ile ve telefon aracılığı ile toplanmıştır. Veriler betimsel analiz ile analiz edilmiştir. Araştırma bulgularına göre; katılımcıların tümünün Williams Sendromu olan bir çocuğa sahip olmayı zor bir deneyim olarak değerlendirdikleri, çocuklarının geleceğine yönelik kaygı taşıdıkları gözlenmiştir. Ailelerin yaşadıkları güçlüklere bakıldığında özellikle çocuklarının davranış problemlerine dair yaşanan güçlükler öne çıkmaktadır. Bunun yanında eğitim ve sağlık alanında uzmanların konu ile ilgili bilgisinin yetersizliği, sahip oldukları olumsuz tutumlar ve aynı zamanda verilen hizmetlerin yetersizliği ile ilgili görüşler öne çıkmaktadır. Ek olarak, kaynakların azlığı ve bilgiye ulaşmanın zorluğuna ilişkin bulgular da elde edilmiştir.

Williams Syndrome is a neuro-developmental disorder, which is caused by a deletion in a certain chromosome. Prevalence of Williams Syndrome is low and there is limited number of studies on Williams Syndrome both in our country and abroad. The purpose of this study is to determine experiences and difficulties of parents who have children with Williams Syndrome. It is a qualitative study. Five parents of children with Williams Syndrome were participated in the study. Data collected through semi structured interview via phone calls. Data were analyzed descriptively, with thematic analysis. According to findings of the study, all participants consider having a child with Williams Syndrome as a hard experience and they also have concerns for the future. Especially, problematic behaviors induced as main difficulties. Besides that, educators and health professionals' lack of knowledge and information, negative attitudes and inadequate services that they recieved become prominent difficulties. Additionally, the shortage of written resources and difficulties on accessing to information were obtained as findings.