Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi

Abstract

Bu çalışmada açık spinal disrafizmli hastalar ile sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, PAI-1, Faktör II ve Faktör V gen polimorfizmleri incelenerek, mevcut genetik risk faktörlerinin çocukta nöral tüp defekti gelişimi üzerine etkisinin araştırılması hedeflenmiştir.2016 yılı içerisinde kliniğimizde açık spinal disrafizm nedeni operasyon planlanan hastalar ve sağlıklı anneleri değerlendirildi. Tekrarlayan düşük öyküsü, akraba evliliği, obezite, diyabet tanısı olan anneler ile önceden bilinen trombofili tanısı olan, karbamezapin kullanım öyküsü olan anneler ve bu annelerin çocukları çalışma dışında tutuldu. Çalışmaya dahil edilen hastalar ve sağlıklı annelerinden 2 cc kan örneklemleri alındı ve deoksiribonükleik asit (DNA) analizinde kullanıldı. Hastalar ve sağlıklı anneleri arasındaki genotipik ve allel dağılımlarının farklılıkları ?2 testi ile değerlendirildi.17 pediatrik hasta (Grup 1) ve 17 sağlıklı anneleri (Grup 2) olmak üzere toplam 34 hasta çalışmaya dahil edildi. MTHFR c677t polimorfizm frekansı Grup 2'de daha fazla iken (p=0,024), MTHFR a1298c polimorfizm frekansı ise Grup 1'de daha sık bulunmuştur (p>0,05). PAI-1 polimorfizm frekansı Grup 1 de yüksek oranda görülmüş, Faktör II ve Faktör V polimorfizm frekansları gruplar arasında kıyaslandığında benzer oranlar saptanmıştır. Çalışmamızda sağlıklı annelerin fenotipi normal olmasına rağmen heterozigot veya mutant MTHFR c677t ve a1298c genotipte olmaları, gebelik sonrası nöral tüp defektli çocuklara sahip olma riskini arttırmaktadır. Genetik danışmanlık açısından planlı bir gebelikten önce annenin genotipinin ve allel durumunun bilinmesi, doğabilecek nöral tüp defektli çocuk riskini ortadan kaldırabilir

The evaulation of MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Factor II and Factor V polymorphism in patients with opened spinal dysraphism and their healthy mothers We aimed to investigate the impact of existing genetic risk factors on the development of neural tube defect in children by evaluating MTHFR c677t, MTHFR a1298c, PAI1, Factor II, and Factor V gene polymorphisms in patients with open spinal dysraphism and in their healthy mothers. The study sample comprised cases scheduled for surgery in our clinic due to open spinal dysraphism and their healthy mothers. Mothers with a history of recurrent abortion, consanguineous marriage, obesity and thrombophilia, as well as those with a history of carbamazepine usage were excluded from the study with their children. A blood sample of 2 cc was collected from each patient and from their healthy mothers who was used in the deoxyribonucleic acid (DNA) analysis. The differences in allel and genotype distributions between the patients and their healthy mothers were evaluated by the ?2 test. A total of 34 individuals, 17 pediatric patients (Group 1) and their 17 healthy mothers (Group 2), were included in this study. As MTHFR c677t polymorphism frequency was higher in the Group 2 (p=0,024), MTHFR a1298c polymorphism frequency was higher in the Group 1 (p>0,05). PAI-1 polymorphism frequency was higher in the Group 1, whereas Factor II and Factor V polymorphism frequencies were similar in both groups. In this study, although the healthy mothers were of normal phenotype, having heterozygous or mutant MTHFR c677t and a1298c genotype increases the risk of having children with neural tube defect. In terms of genetic counseling, knowing the genotype and allel status of the mother prior to a planned pregnancy may decrease the risk of having children with neural tube defect.